Granulomatose septique chronique (CGD)

NCT number : NCT02757911

Nombre de patients traités : 4

Titre officiel

Étude de phase I/II, non randomisée, monocentrique, en ouvert, portant sur des cellules CD34+ autologues transduites avec le vecteur lentiviral G1XCGD chez des patients atteints de maladie granulomateuse chronique liée à l’X

Résumé

La maladie granulomateuse chronique liée à l’X (X-CGD) est une maladie génétique rare qui touche les garçons. Il s’agit d’un déficit immunitaire primaire résultant de l’incapacité des globules blancs appelés cellules phagocytaires (ou phagocytes) à détruire les bactéries et les champignons envahissants. Ces cellules ont des difficultés à produire des radicaux libres (notamment le radical superoxyde en raison d’un dysfonctionnement du complexe NADPH oxydase des phagocytes), essentiels à la destruction des agents pathogènes ingérés.

Dans la X-CGD (qui représente environ deux tiers des cas de CGD), le défaut se situe dans un gène codant pour une partie essentielle du complexe NADPH oxydase (la sous-unité catalytique, protéine gp91-phox). Par conséquent, les bactéries et les champignons sont mal éliminés, et les patients souffrent d’infections sévères et récurrentes. Cela entraîne également une inflammation pouvant endommager certains organes comme les poumons et l’intestin.

Dans de nombreux cas, les patients peuvent être protégés de manière adéquate contre les infections grâce à une prise continue d’antibiotiques. Cependant, chez certains, des infections graves mettant en jeu le pronostic vital peuvent survenir malgré ce traitement. Dans certains cas, l’inflammation au niveau de l’intestin ou du système urinaire provoque des obstructions qui ne peuvent pas être traitées par antibiotiques et nécessitent l’utilisation d’autres médicaments, tels que les corticostéroïdes. Le développement de traitements curatifs pour la CGD est donc d’une grande importance.