Cet espace a été conçu pour répondre à tes interrogations sur ta maladie et le traitement qu’on te propose. Tu y trouveras des témoignages de jeunes patients comme toi, mais aussi de soignants qui t’expliquent comment va se dérouler ton traitement.
On y présente les différentes étapes, les différents lieux : Consultation, Hôpital de jour, Laboratoire, Hospitalisation ; et un lexique très utile qui permet de comprendre tout ce qui constitue l’environnement de ta maladie.
Pourquoi moi ?
Pourquoi maintenant ?
Mais personne, dans ma famille, n’a le même groupe sanguin que moi. Ce traitement n’est donc pas possible.
C’est pour cela que la thérapie génique a été mise au point et m’est aujourd’hui proposée.
La situation actuelle n’est pas satisfaisante car les transfusions ne compensent pas complètement mon manque d’hémoglobine, ne calment pas mes crises douloureuses, ou sont mal supportées.
Si cela était possible, on remplacerait mes cellules souches par celles d’un donneur de ma famille ayant le même groupe sanguin par une greffe de moelle.
Qu’est-ce que la thérapie génique ?
Et en quoi me concerne-t-elle ?
Je souffre d’une maladie génétique de l’hémoglobine : la thalassémie ou la drépanocytose. Dans les deux cas, la fabrication d’hémoglobine n’est pas satisfaisante.
L’hémoglobine est une substance contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène partout dans mon corps. Les transfusions m’apportent des globules rouges qui contiennent cette fois de l’hémoglobine qui ne pose pas de problème, mais ils ne restent dans mon corps que deux à trois semaines et les transfusions doivent être répétées régulièrement.
Dans le cas de la drépanocytose, il peut m’arriver aussi de souffrir lorsque les vaisseaux se bouchent ou qu’une infection survient. Comme toutes les maladies génétiques, ma maladie est due à une anomalie sur la portion de chromosome qui fabrique l’hémoglobine (le « gène » de l’hémoglobine).
Depuis plus de 15 ans, on essaie de guérir des maladies génétiques du sang en introduisant dans les cellules sanguines le gène réparé pour remplacer le gène défectueux. C’est ce que l’on appelle la thérapie génique. Jusqu’à aujourd’hui, moins de 100 patients ont reçu des cellules avec des gènes modifiés au moyen de cette méthode d’introduction (lentivirus).
