Suscite encore une certaine appréhension à l’idée de perdre conscience avant une intervention. Pourtant, grâce aux efforts constants des anesthésistes-réanimateurs, les risques n’ont jamais été si bien contrôlés. L’anesthésie générale consiste en une perte de conscience réversible pour pouvoir réaliser un acte chirurgical. Cette technique est aujourd’hui très sûre et les effets secondaires sont moins importants qu’avant. Le risque zéro n’existe pas, mais les risques de décéder pendant une anesthésie générale sont très faibles : la mortalité directement imputable à l’anesthésie est désormais inférieure à 1 pour 100 000 anesthésies. La mise en place de la consultation pré-anesthésique et des salles de réveil (obligatoire depuis 1994) dans lesquelles le patient est surveillé à l’issue de l’intervention ont rendu l’anesthésie générale beaucoup plus sûre.
(du grec anti : « contre », et bios : « la vie ») est une molécule naturelle ou synthétique qui détruit ou bloque la croissance des bactéries. Un grand nombre d’antibiotiques sont des molécules naturelles, fabriquées par des micro-organismes : des champignons ou d’autres bactéries. Ces dernières les produisent pour éliminer les bactéries concurrentes avec lesquelles ils sont en compétition.
Les antibiotiques agissent de manière spécifique sur les bactéries, en bloquant une étape essentielle de leur développement. Ce blocage se produit lorsque l’antibiotique se fixe sur sa cible, une molécule de la bactérie qui participe à l’un de ces processus métaboliques essentiels. Cette interaction entre l’antibiotique et sa cible est très sélective, spécifique des bactéries et ces composés ne sont en général pas actifs ni sur les champignons ni sur les virus. Il existe aussi d’autres molécules actives sur ces autres types d’agents infectieux que l’on appelle des antifongiques ou des antiviraux et qui sont distincts des antibiotiques. L’introduction généralisée des antibiotiques après la seconde guerre mondiale a été l’un des progrès thérapeutiques les plus importants du xxe siècle. Les traitements antibiotiques ont fait progresser l’espérance de vie de plus de dix ans, soit plus qu’aucun autre traitement médical.
Seul un petit nombre des antibiotiques naturels est utilisable en thérapeutique humaine, pour des raisons de disponibilité dans l’organisme ou d’effets indésirables. Un grand nombre de molécules aujourd’hui sur le marché sont des molécules de synthèse, dérivées ou non d’antibiotiques naturels, en particulier pour contourner les problèmes de résistance.
Une cellule souche est une cellule indifférenciée, capable de s’autorenouveler, de se différencier en d’autres types cellulaires et de proliférer en culture. Les cellules souches sont issues soit de l’embryon, soit du fœtus, soit de tissus adultes avec ou sans transformation. Elles peuvent aussi être obtenues par transfert de noyau. Grâce à ces propriétés, elles peuvent servir à régénérer ou recréer des tissus détruits : c’est le principe de la thérapie cellulaire. Potentialité des cellules souches : Toutes les cellules souches ne disposent pas du même potentiel de différenciation. Ainsi, on trouve : – des cellules souches unipotentes, en mesure de ne fournir qu’un seul type cellulaire (foie, peau, cerveau, etc.), mais capables d’autorégénération, ce qui les distingue des cellules précurseurs.
Suite à une greffe de cellules souches, à cause du risque élevé d’infection, il est nécessaire d’être hospitalisé plusieurs semaines en isolement protecteur, dans une chambre aseptique, dite aussi « chambre stérile ». Il s’agit d’une chambre individuelle hermétique, minutieusement aseptisée et en partie vitrée, où il est interdit d’entrer sans certaines protections. Même le personnel soignant doit suivre une procédure de désinfection très stricte avant de pénétrer dans cette pièce. La durée moyenne d’un séjour en chambre stérile est de 4 à 6 semaines. Le séjour est divisé en trois temps : – la période pré-greffe pendant laquelle on reçoit chimio et/ou radiothérapie.
La chimiothérapie est l’usage de certaines substances chimiques pour traiter une maladie. L’une des utilisations des agents chimiothérapeutiques est le traitement des maladies auto-immunes. La plupart du temps, la chimiothérapie est administrée par intraveineuse. Les techniques chimiothérapeutiques ont un certain nombre d’effets secondaires touchant en général les cellules corporelles à division rapide : – inflammation des muqueuses, notamment buccale. Elle apparaît environ 1 à 2 semaines après le début du traitement et peut empêcher de boire ou de manger lorsqu’elle est sévère. Sa prévention repose sur les soins bucco-dentaires préalables, l’hygiène bucco-dentaire et l’action de sucer des glaçons ; – perte des cheveux.
La chimiothérapie détruit spécifiquement les cellules qui se multiplient très rapidement, une caractéristique des cellules des bulbes pileux (à la racine des poils). La conséquence de ce traitement est donc la chute plus ou moins brutale des poils et des cheveux deux à trois semaines après la première séance. A l’arrêt du traitement, les poils et les cheveux se mettent à repousser dès que l’organisme a éliminé toute trace du médicament. Si les cheveux peuvent momentanément changer de nature (plus fins, plus frisés, plus raides…), ils retrouvent toujours leur nature antérieure au bout de quelques mois.
La chute des cheveux commence généralement deux à trois semaines après le début de la chimiothérapie mais parfois dès la première séance. Les cheveux tombent au cours des chimiothérapies successives. La chute peut être brutale ou espacée suivant le type de molécules utilisées et les doses administrées. Les cils et les sourcils tombent généralement un peu après les cheveux. Après la chimio, vos cheveux vont repousser.
Chez certains, ils repoussent tout de suite. Chez d’autres, ils ne repoussent qu’après 1 ou 2 mois. Mais il se peut aussi qu’ils commencent déjà à pousser pendant le traitement. Souvent, cela se passe juste avant ou pendant la dernière cure de chimiothérapie. Les turbans et autres « foulards chimio » n’empêchent pas les cheveux de pousser. Vos cheveux repousseront aussi vite, que votre tête soit couverte ou non. C’est à vous de décider le moment où vos nouveaux cheveux seront assez longs pour ressortir sans turban ou bonnet.
(du grec χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN et de protéines. Il porte les gènes, supports de l’information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Entre deux divisions, les molécules d’ADN constituant les différents chromosomes d’une cellule ne sont pas visibles ; ADN, ARN et protéines forment un ensemble non structuré appelé chromatine.
L’ADN se condense progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre lors de la métaphase une apparence caractéristique en forme de bâtonnet, de X ou de V. L’ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes, où les chromosomes sont habituellement présentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
Le sexe d’un individu est déterminé par le système XY : les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les deux chromosomes X de la femme sont homologues, mais le chromosome Y n’est homologue au chromosome X que pour une petite partie (région pseudo-autosomique).
La congélation de sperme est une procédure de routine dans les centres de reproduction assistée depuis la moitié des années 80. Grâce à l’efficacité de cette technique, beaucoup d’hommes ont pu préserver leur fertilité de manière relativement simple et sure. Cependant, la congélation d’ovocytes, de par sa plus grande complexité et sa moindre efficacité, ne s’est réalisée jusqu’à présent que comme technique expérimentale. Durant ces dernières années, le perfectionnement des nouvelles techniques de congélation, et spécialement la vitrification, nous a poussé à réviser ce concept. Actuellement nous pouvons espérer un taux de survie supérieur à 80% (la grande majorité des ovocytes que l’on congèle survit quand on les décongèle). Ainsi, sommes-nous passés du domaine expérimental à une technique efficace pour conserver un potentiel fertile. Les ovocytes que l’on congèle et qui survivent à la décongélation ont un comportement similaire à ceux qui n’ont pas subi le procédé, c’est-à-dire qu’ils peuvent être fertilisés par les spermatozoïdes, présenter la possibilité de générer des embryons capables de s’implanter et donc de donner naissance à des enfants sains.
La drépanocytose est une maladie génétique grave, héréditaire, de l’hémoglobine (constituant des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène et le gaz carbonique dans le sang). L’hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine « A ».
Chez les sujets atteints de drépanocytose, l’hémoglobine A est en partie ou en totalité remplacée par une hémoglobine différente, l’hémoglobine S, appelée aussi hémoglobine drépanocytaire. L’hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille, appelé drépanocyte. De ce fait, le globule rouge ainsi déformé perd sa capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, entrave la livraison d’oxygène et est détruit précocement. Le principal symptôme de la drépanocytose est la douleur. Cette douleur apparaît lorsque les globules rouges atteints et déformés se bloquent dans les vaisseaux et dans les os. Elle est tellement insupportable que les malades sont contraints de se rendre d’urgence à l’hôpital où ils reçoivent de la morphine (seul antalgique capable d’atténuer les fortes douleurs de la maladie). Parmi les autres symptômes, on note l’anémie et la sensibilité aux infections.
A l’heure actuelle, la drépanocytose ne se guérit pas et les seuls traitements disponibles ne servent qu’à atténuer ou prévenir les douleurs provoquées par cette maladie. Le seul traitement curatif disponible aujourd’hui est la greffe de moelle osseuse. D’après les statistiques, la drépanocytose touche plus de 50 millions de personnes dans le monde, faisant d’elle maladie génétique la plus répandue au monde. En France, la drépanocytose est également la maladie génétique la plus répandue, atteignant près de 450 nouveaux nés par an (soit une prévalence d’un enfant atteint pour 1 900), et 15 000 malades connus et suivis.
L’érythrocyte (du grec erythros : rouge et kutos : cellule), ou hématie, plus communément appelé globule rouge, fait partie des éléments figurés du sang. Chez les mammifères, c’est une cellule dépourvue de noyau, donc incapable de se diviser, dont le cytoplasme est riche en hémoglobine mais pauvre en organites et qui assure le transport du dioxygène (O2). Le terme d’anémie s’applique parfois (dans le langage courant en particulier) à une diminution du nombre de globules rouges, mais en réalité elle est définie par une diminution du taux d’hémoglobine (les deux étant souvent simultanées). Rôle des hématies : – Le transport de l’oxygène des poumons aux tissus et cellules du corps, grâce à l’hémoglobine contenue à l’intérieur des globules rouges ; – la régulation du pH sanguin et le transport du CO2 grâce à une enzyme présente à la surface des hématies qui transforme les bicarbonates en CO2 ou l’inverse, selon les besoins du corps. Ainsi, les hématies transforment le CO2 fabriqué par les cellules en bicarbonates, puis elles vont jusqu’aux poumons, où elles retransforment le bicarbonate en CO2 ; – le transport de complexes immuns grâce à une molécule présente à la surface des hématies, qui fixe les complexes immuns et permet de les déplacer. Mais ceci est une arme à double tranchant car, en cas d’excès de complexes immuns dans le sang, cela peut aggraver certaines lésions.
Un essai clinique (ou étude clinique) est une étude scientifique réalisée en thérapeutique médicale humaine pour évaluer l’efficacité et la tolérance d’une méthode diagnostique ou d’un traitement. L’objectif d’un essai n’est pas d’apporter un bénéfice thérapeutique au volontaire. Le Comité international des rédacteurs de revue médicales en donne la définition suivante : « Tout projet de recherche qui affecte de façon prospective des sujets humains à des groupes d’intervention et de comparaison afin d’étudier la relation de cause à effet entre un acte médical et l’évolution d’un état de santé ».
Ces études sont souvent effectuées après des études expérimentales non-cliniques (sur des modèles animaux ou cellulaires) pour confirmer leur pertinence et leur sécurité. Elles nécessitent aussi l’accord des autorités de santé ou d’éthique du pays où elles ont lieu.
En fonction du type d’étude et du stade du développement du médicament, les investigateurs enrôlent des volontaires sains ou des patients. Les études peuvent être monocentriques avec un faible nombre de participants (par exemple études pilotes). À l’extrême inverse elles peuvent être multicentriques et inclure des milliers de patients. La fiabilité de ces études repose sur une méthode scientifique rigoureuse et éprouvée afin de limiter tout biais, toute erreur de collecte des données ou d’interprétation des résultats.
Les Bonnes Pratiques Cliniques sont une norme internationale relative à la bioéthique s’appliquant aux essais cliniques réalisés sur des sujets humains. Les résultats sont publiés dans des revues médicales et présentés lors de congrès. Dans le cas des médicaments, ils servent à établir le dossier permettant d’en valider l’utilisation auprès d’instances nationales ou internationales.
La transplantation de moelle est une greffe consistant à transférer de la moelle osseuse d’un individu à un autre souffrant d’une pathologie de sa moelle. Elle est parfois la seule voie de guérison. Elle permet l’utilisation de chimiothérapie et/ou de radiothérapie à des doses massives ce qui a pour résultat d’améliorer la survie, voire d’envisager la guérison dans certains cas et de profiter de l’effet greffe contre tumeur. Ces traitements sont en effet très toxiques pour les cellules sanguines et la greffe permet la reconstruction et la régénération de la moelle osseuse et le maintien d’une production normale de ces cellules. Cette transplantation, comme celle du rein ou du sang, est rendue possible par un donneur vivant qui offre son organe dans la plupart des cas. On distingue deux types de greffes : – l’allogreffe de moelle osseuse, qui utilise un greffon médullaire provenant d’un donneur sain qui doit être HLA identique au receveur ; – l’autogreffe de moelle osseuse, qui utilise la propre moelle du patient.
L’hémoglobine est une protéine dont la principale fonction est le transport du dioxygène dans l’organisme humain et chez les autres vertébrés. L’hémoglobine se trouve essentiellement à l’intérieur des globules rouges du sang (13,5 à 17,5 g/dl chez l’homme et 12,5 à 15,5 g/dl chez la femme – en grammes d’hémoglobine par dl de sang) ce qui leur confère leur couleur rouge. Elle appartient à la famille des protéines globulaires. L’hémoglobine humaine est constituée de quatre chaînes identiques deux à deux .
Chacune de ces chaînes est associée à un groupement prosthétique : l’hème. Le nom d’hémoglobine provient de deux mots : hème et globine. On la symbolise par « Hb ».
Une molécule d’hème est constituée d’un ion fer complexé par une porphyrine. Chez les vertébrés terrestres, l’hémoglobine du sang fixe le dioxygène de l’air des poumons. Grâce à la circulation sanguine, l’hémoglobine oxygénée va être transportée vers l’ensemble des autres organes, pour relâcher par la suite le dioxygène qui sera consommé par les cellules qui en ont besoin. L’hémoglobine permet au sang de contenir plus de dioxygène qu’il ne pourrait par simple dissolution.
Comme de nombreuses protéines, les chaines d’hémoglobine présentent diverses mutations qui n’ont le plus souvent aucune incidence clinique. Cependant, plus de 500 hémoglobines anormales ont été répertoriées. Parfois cette mutation entraîne une affinité anormale pour l’oxygène provoquant, par exemple, une anémie bien tolérée et une cyanose au repos, l’effort et l’altitude étant mal supportés. Enfin, l’atteinte génétique peut porter non sur la structure primaire de la protéine, mais sur un défaut quantitatif de sa synthèse, ou une persistance anormalement élevée de l’hémoglobine fœtale HbF. Les défauts de synthèse ou l’anomalie moléculaire sont décrits sous les noms de Thalassémies et Drépanocytose.
Un hôpital de jour est un établissement, ou une partie d’un établissement hospitalier, qui accueille ses patients durant une matinée, un après-midi voire une journée complète, afin de réaliser des soins ou examens qui nécessitent la proximité d’un plateau technique, sans pour autant devoir être hospitalisés plusieurs jours. Les hôpitaux de jours sont de plus en plus nombreux, car ils permettent de désengorger les services hospitaliers tout en offrant un certain confort aux malades, qui ne sont plus obligés d’être hospitalisés pour la même efficacité en termes de soins.
La jaunisse est un symptôme de nombreux problèmes médicaux, mais elle est le plus souvent associée à des affections du foie ou de la vésicule biliaire. La jaunisse provoque une coloration jaune de la peau et des yeux par l’accumulation excessive d’un pigment biliaire, la bilirubine, dans la couche grasse sous-cutanée, du fait d’une production trop importante ou d’une élimination insuffisante par l’organisme. Normalement, un important flux sanguin traverse chaque minute le foie, qui est le site du métabolisme des substances chimiques du corps.
Le foie détruit les globules rouges âgés et inefficaces au cours d’un processus appelé hémolyse. Cette opération libère une grande quantité de bilirubine. Le foie traite également les autres composants de la bile.
La bile est le liquide jaune-verdâtre sécrété par le foie dans lequel on retrouve du cholestérol, des sels biliaires et certains produits inutiles du métabolisme comme la bilirubine. La bilirubine quitte le foie via les voies biliaires pour être stockée dans la vésicule biliaire, située directement sous le foie. Elle est alors libérée lentement de la vésicule biliaire vers l’intestin, où elle aide à la digestion des aliments avant de quitter le corps dans les selles. Un excès de bilirubine peut être toxique et provoquer la jaunisse. C’est pourquoi il est important de l’éliminer aussi rapidement qu’elle est produite. Ainsi, toute affection provoquant une destruction très rapide des globules rouges est susceptible d’augmenter la quantité de bilirubine à métaboliser que même un foie normal ne peut traiter.
Les causes de jaunisse dues à une destruction excessive de globules rouges (hémolyse) comprennent : – le paludisme — car le foie détruit alors les globules rouges infectés par le parasite ; – une anémie hémolytique telle que l’anémie falciforme (drépanocytose) ou la thalassémie. Il peut également s’agir d’une affection auto-immune. – la jaunisse du nouveau-né observée chez de nombreux nouveau-nés.
Les mots douleur et souffrance peuvent prêter à confusion et demander une attention particulière. La souffrance peut être physique ou morale, selon qu’elle se rattache principalement à un processus somatique ou psychique dans un organisme. La douleur (comme sensation), la nausée, la détresse respiratoire, et la démangeaison sont des exemples de souffrance physique. L’anxiété, le deuil, la haine, l’ennui sont des exemples de souffrance morale. L’intensité de la souffrance peut présenter tous les degrés, depuis l’anodin négligeable jusqu’à l’atroce insupportable. En même temps que l’intensité, deux autres facteurs sont souvent pris en considération, la durée et la fréquence. L’attitude des individus envers la souffrance peut énormément varier selon qu’ils estiment qu’elle est légère ou sévère, évitable ou inévitable, choisie ou non, acceptable ou inacceptable, de conséquences mineures ou graves.
Lentivirus (du latin lenti, signifiant « lent ») est un genre de la famille des retroviridae ayant pour caractéristiques essentielles d’avoir une longue période d’incubation. Les lentivirus peuvent pénétrer dans les cellules et insérer leur patrimoine génétique, sous forme d’ARN. Ils disposent également d’une enzyme, la transcriptase inverse, qui va alors générer le brin d’ADN qui pourra s’insérer dans celui de sa cellule hôte et ainsi générer de nombreuses copies du virus. Par leur mode d’action, les lentivirus constituent de bons candidats au rôle de vecteur dans la thérapie génique en équipant un virus inoffensif d’un gène d’intérêt et en le laissant s’insérer dans l’ADN des cellules cibles.
Les leucocytes (du grec leukos : blanc et kutos : cellule) ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes (ganglions, rate, amygdale et végétations adénoïdes et plaques de Peyer) et de nombreux tissus conjonctifs de l’organisme. Il en existe plusieurs types : les granulocytes (ou polynucléaires), les lymphocytes et les monocytes. Chaque type joue un rôle important au sein du système immunitaire en participant à la protection contre les agressions d’organismes extérieurs de manière coordonnée. De nombreuses pathologies peuvent atteindre ces cellules, par anomalie de production ou de fonctionnement. Les leucocytes constituent un maillon important dans la protection contre les infections. En effet, en agissant de manière séquentielle, ils permettent l’élimination de nombreux agents étrangers parmi les virus, les bactéries, les champignons et les parasites.
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L’activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l’information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l’expression d’une maladie.
Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l’allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l’anomalie. S’il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s’il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie) ou de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d’être une affection à vie qui peut, dans certains cas, être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l’individu. Maladies dites « rares » — c’est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes —, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.
Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n’étant pas nécessairement présente sur le génome de l’émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires sont, selon toute logique, des maladies génétiques. Les thérapies géniques envisagent de réaliser une modification du patrimoine génétique dans l’être vivant (par l’emploi d’un virus modifié ou toute autre approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades.
La moelle osseuse est un tissu situé au centre des os. Elle peut être de deux formes : la moelle jaune (tissu adipeux) qui prend le nom de moelle grise en vieillissant, et la moelle rouge, responsable de l’hématopoïèse. Cette dernière produit les différents types de cellules du sang : les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.
Il ne faut pas la confondre avec la moelle épinière. La moelle osseuse rouge humaine produit chaque jour 1000 milliards de cellules sanguines, qui viennent prendre la place des cellules sanguines détruites par ailleurs dans le corps. Elle contient deux types de cellules spécifiques : les cellules souches hématopoïétiques (CSH) et les cellules du stroma médullaire qui sont les cellules hématopoïétiques. Chez l’Homme, tous les os ont une activité hématopoïétique jusqu’à l’âge de 5 ans. Par la suite, cette activité s’effectue essentiellement à la moelle osseuse rouge des os courts et plats, plus précisément du sternum, des côtes (même si ce sont des os longs arqués), des vertèbres et des os coxaux (iliaques).
Les os plats du crânes, de par la présence en leur sein du diploé, réalisent également l’hématopoïèse : en effet, les mailles du diploé contiennent de la moelle rouge.
Les cellules souches hématopoïétiques (CSH) sont dites « multipotentes » : elles sont capables de se différencier en chacun des types de cellules sanguines ; chaque fois qu’une cellule souche hématopoïétique se divise en deux cellules, une cellule va permettre le maintien du stock de cellules souches hématopoïétiques et l’autre va se différencier dans un des trois types de cellule sanguine : leucocyte, globule rouge ou plaquette. Les cellules stromales constituent un tissu de soutien qui permet la multiplication des cellules souches hématopoïétiques et leur différenciation. Elles sont elles aussi capables de se différencier en de nombreux types cellulaires.
Les os longs ont une structure en forme de tube et leur trou central (la cavité médullaire) est rempli de moelle jaune (tissu adipeux). La cavité médullaire est soutenue par un os spongieux, disposé en trabécules, qui contient divers cellules : des ostéoblastes, des ostéocytes ainsi que des ostéoclastes. Tandis que la majorité de l’os long (diaphyse) est formée de matière compacte, à ses extrémités se trouvent les épiphyses, qui sont généralement formées de matière spongieuse et de moelle rouge. L’os est traversé par des artères et des veines, ce qui lui permet d’être nourri et de faire passer les cellules issues de l’hématopoïèse de la moelle rouge dans le sang.
La mucite est une inflammation et une ulcération des muqueuses le long du tube digestif. La mucite peut être localisée n’importe où le long du tube, mais la mucite buccale concerne les aphtes apparaissant dans la bouche. La mucite est un effet secondaire courant des chimiothérapies. 10% des patients traités en chimiothérapie souffrent de mucite se traduisant par des aphtes, mais ce taux peut être de 20% avec certaines molécules, voire même 50%. La mucite buccale est la plus courante des mucites, mais aussi la plus douloureuse et épuisante. Les patients ont du mal à manger, boire ou même parler et les effets peuvent durer après la fin du traitement. La mucite apparaît généralement la semaine suivant le traitement.
L’oxygène est un élément constitutif fondamental de la matière vivante, au même titre que le carbone, l’hydrogène et l’azote. C’est d’ailleurs l’un des constituants de l’ADN (molécule portant les informations génétiques dans les cellules des êtres vivants). Par ailleurs, l’oxygène est essentiel au cycle de la vie, car il intervient dans les processus biologiques fondamentaux suivants : les plantes dégagent de l’oxygène par le mécanisme de la photosynthèse et cet oxygène sert à la respiration de tous les êtres vivants. Dans l’organisme, l’oxygène est véhiculé dans le sang après fixation sur l’hémoglobine des globules rouges. Cet oxygène est cédé aux tissus où il intervient dans la « respiration cellulaire ». L’hypoxie (oxygénation insuffisante des tissus) entraîne un trouble de fonctionnement des cellules pouvant aboutir à leur mort.
Dans la phase aiguë de la plupart des hépatites, des symptômes évoquant ceux de la grippe pourraient se manifester sous forme de fatigue, de fièvre, de nausées, d’un manque d’appétit et de douleurs (habituellement sous les côtes du côté droit de la cage thoracique). Une jaunisse (la coloration jaune de la peau et du blanc des yeux) pourrait également se déclarer. Après la phase aiguë, les complications varient en fonction du type d’hépatite. Parmi les signes et les symptômes figurent : – une douleur abdominale.
Le système immunitaire d’un organisme est un système biologique constitué d’un ensemble coordonné d’éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le « soi » du « non-soi ». Il est hérité à la naissance, mais autonome, adaptatif et doué d’une grande plasticité. Il évolue ensuite au gré des contacts qu’il a avec des microbes ou substances environnementales étrangères au corps.
Ce qui est reconnu comme « non-soi » est détruit, comme les pathogènes : virus, bactéries, parasites, certaines particules ou molécules « étrangères » (dont certains poisons). Le système immunitaire est ainsi responsable du phénomène de rejet de greffe. On dénombre plusieurs types de systèmes immunitaires parmi les espèces animales, et parfois plusieurs systèmes immunitaires collaborent au sein d’un même organisme. Les principaux effecteurs du système immunitaire sont les cellules immunitaires appelées leucocytes (ou globules blancs) produites par des cellules souches, au sein de la moelle osseuse rouge. Il existe deux grands types de mécanismes de défense : – les mécanismes de défense non-spécifique ou innée ou naturelle, comme la protection de la peau et les muqueuses, l’acidité gastrique, les cellules phagocytaires ou les larmes ; – les mécanismes de défense spécifique, comme l’action dirigée des lymphocytes et la production d’anticorps spécifiques.
On appelle réponse immunitaire l’activation des mécanismes du système immunitaire face à la reconnaissance de « non-soi », agressive ou pas, face à une agression ou à une dysfonction de l’organisme. L’ensemble de ces systèmes (y compris chez l’homme lors de la vaccination) permet la résilience immunitaire, notion qui recouvre la somme des mécanismes efficaces de défense d’un organisme vis-à-vis d’un agent pathogène.
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémies, sont des formes d’anémies héréditaires associées à une hémoglobinopathie (déficience dans la synthèse d’une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l’hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l’appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».
Il s’agit de maladies génétiques atteignant la production de l’hémoglobine. Cette dernière est formée de quatre sous-unités, deux alpha et deux bêta dans le cas de l’hémoglobine adulte (HbA). Suivant le type de sous-unités atteint, on parle de thalassémies alpha ou de thalassémies bêta. Les thalassémies alpha sont rares et à distribution ethnique localisée. Les bêta-thalassémies, appelées aussi « maladies des globules rouges », touchent chaque année 200 000 enfants à la naissance. Le quart de la population mondiale serait porteur d’un trait thalassémique. La bêta thalassémie est fréquente dans les régions endémiques pour le paludisme parce qu’elle aide à protéger les porteurs contre cette maladie (souvent létale dans les pays en voie de développement).
Le gène thalassémique (Thalassa = la mer en Grec ancien) est largement répandu parmi les populations occupant les bords de la Méditerranée : en Corse, en Italie (en particulier dans le delta du Pô, en Sardaigne, en Sicile) , en Grèce (en Crète), à Chypre, au Liban, en Syrie et en Turquie. D’autres foyers (peut-être dus à un allèle différent) existent en Thaïlande, en Inde, en Chine, aux Philippines et dans certaines régions d’Afrique. La thalassémie se présente cliniquement sous trois degrés de gravité : majeure, intermédiaire et mineure. Seules les thalassémies majeures et intermédiaires nécessitent un traitement. Un traitement définitif n’est proposé que dans les formes graves et repose sur une transplantation de moelle. Il peut être fait par allogreffe de moelle osseuse, avec un donneur de moelle. Plus le traitement intervient tôt dans la vie et plus le taux de réussite augmente.
Cela pose le problème du donneur qu’on recherche généralement dans la famille pour des raisons d’histocompatibilité HLA. De plus, en raison du rapport bénéfice/risque, il est indiqué pour les nourrissons, enfants et adolescents. Pour l’adulte des critères péjoratifs ont été établis afin d’évaluer le risque d’échec ou de morbidité. L’âge, le taux de ferritine, l’état du foie (fibrose, hépatomégalie, hépatite) sont à considérer. Une alternative pourrait être l’injection de sang du cordon ombilical comprenant les cellules souches. L’avantage dans ce cas est de pouvoir se passer d’une concordance des groupe HLA.
La greffe peut être autologue, associée à une thérapie génique : l’idée est d’instiller un gène médicament dans le patrimoine génétique via un vecteur viral. Ainsi, on peut corriger des cellules souches de moelle osseuse du malade lui-même. Cette technique a le mérite de ne pas nécessiter de donneur extérieur (allogreffe) et d’éviter les rejets (maladie du greffon), mais ne dispense pas des lourdeurs d’une chimiothérapie intensive. Un traitement palliatif consiste en des transfusions sanguines en fonction du dosage de l’hémoglobine, environ une fois par mois.
Les transfusions maintiennent un taux d’hémoglobine aux alentours de 120 gL, évitant l’apparition des signes cliniques. Elles sont maintenues à vie si une allogreffe de moelle est impossible (sans transfusion, l’espérance de vie atteint rarement 8 ans dans les formes graves). L’élimination de l’excès de fer dû à l’apport extérieur chronique de sang et à la mort prématurée des globules rouges mal formés est indispensable.
Pour éviter ces dépôts toxiques un peu partout dans le corps, on a longtemps utilisé un chélateur (la deferoxamine) qui fixe le fer et l’élimine via les voies naturelles, diminuant ainsi les complications de cette maladie ainsi que la mortalité. La chélation du fer a permis d’augmenter l’espérance de vie des malades d’une dizaine d’années (sans chélation l’espérance de vie est d’une vingtaine d’années). L’ablation de la rate (splénectomie) est souvent conseillée en raison d’un filtrage rigoureux, voire anormal des cellules sanguines et immunitaires qui augmente sensiblement la fréquence des transfusions.
La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie. La thérapie génique vise à remplacer ou complémenter un allèle mutant défectueux par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l’activité aurait un impact thérapeutique. Le concept de thérapie génique – réparer ou modifier le patrimoine génétique pour traiter une pathologie – est réellement évoqué par la communauté scientifique à la fin des années 1960.
Mais si tous les éléments théoriques sont présents, le niveau technologique ne permet pas encore de réaliser pratiquement cette approche. L’amélioration des connaissances concernant les liens entre certains gènes mutés et certaines pathologies, la création de systèmes de transfert de gènes à partir de virus sécurisés, l’amélioration des technologies de manipulation de l’ADN – en bref toutes les avancées de ce tissu de concepts et techniques que l’on appelle aujourd’hui la biotechnologie – permettent à cette idée théorique de voir le jour sous la forme d’un premier essai clinique initié par S. Rosenberg aux États-Unis à la fin des années 1980.
Le succès thérapeutique du protocole de Alain Fischer sur le traitement des enfants-bulles atteints d’immunodéficience sévère dans les années 2000 démontre formellement l’intérêt du concept. Aujourd’hui, dans une phase plus mature, moins médiatisée, plus réfléchie, plus consciente des nombreuses années – voire décennies – nécessaires pour que cette idée s’inscrive dans une routine thérapeutique, de nombreuses équipes internationales continuent à travailler pour faire de la thérapie génique un outil supplémentaire dans la panoplie des traitements hospitaliers.
Les efforts de ces équipes s’illustrent dans plusieurs essais cliniques de traitements de diverses pathologies qui, en apportant de réelles contributions au traitement de ces maladies, laissent supposer qu’une nouvelle phase de développement et de réflexion autour de la thérapie génique voit le jour.
Un thrombocyte (du grec thrombôsis, de thromboûn : faire coaguler et kutos : cellule) ou plaquette sanguine est un élément figuré du sang, formé par fragmentation des mégacaryocytes, grandes cellules contenues dans la moelle osseuse. Les thrombocytes ne sont donc en fait pas des cellules complètes mais uniquement de petits fragments dépourvus de noyau. Leur durée de vie est d’environ 7 à 10 jours. Le lieu de dégradation des thrombocytes est la rate. Elles sont un des composants indispensables à l’hémostase primaire. Leur principale fonction consiste à transformer le fibrinogène (présent dans le plasma sanguin) en structures fibreuses de fibrine qui, à leur tour, enserrent les autres cellules sanguines tel un filet de pêche, ce qui rétrécit tout doucement la structure du filet, prévenant ainsi la perte de sang : il se forme ainsi une croûte rouge sombre, qui bouche la plaie, et qui finira par se décrocher à la fin de la cicatrisation. Les thrombocytes sont donc importants pour la coagulation sanguine.
La voie veineuse périphérique (VVP, selon la liste des abréviations en médecine) est un dispositif médical permettant la mise en place d’un cathéter au niveau d’une veine périphérique (membre supérieur, jugulaire, rarement membre inférieur) afin d’infuser des liquides dans la circulation sanguine générale.
