Drépanocytose : à la découverte d’une maladie génétique pas si rare, mais encore négligée
Photo: FLORENCE BROCHOIRE POUR « LE MONDE »
Auteur : Elodie Papin
Cette pathologie touche en France environ 30 000 personnes, dont l’espérance de vie augmente. Le dépistage néonatal permet une prise en charge précoce, la greffe et la thérapie génique ouvrent des perspectives, mais l’accès aux soins reste lacunaire.
Jeannette Loutona arrive ce matin de Joigny, dans l’Yonne. Comme tous les mois, son fils de 14 ans, Yohanéli, atteint de drépanocytose, doit recevoir à Paris une transfusion sanguine à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP). Comme tous les mois, il faut faire deux heures de route, s’organiser avec ses collègues aides-soignantes, se loger dans la famille. « Je suis une guerrière », confie-t-elle en souriant. Chloé, la jumelle de Yohanéli, est atteinte de la même maladie génétique, et Jeannette Loutona vient donc bien plus souvent à Necker.
La drépanocytose entraîne la production d’une hémoglobine anormale, qui affecte la forme des globules rouges. Ressemblant à des faucilles, d’où son autre nom, l’anémie falciforme, ils s’agglomèrent dans les vaisseaux sanguins et créent des bouchons. Avec de sérieuses conséquences : anémie, sensibilité aux infections, accidents vasculaires cérébraux (AVC), vieillissement prématuré de tous les organes…
